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Clinical findings and prognosis of Danon’s Disease. An analysis from the Spanish multicenter Danon Registry.

dc.contributor.authorLópez Sáinz, Ángela
dc.contributor.authorSalazar Mendiguchía, Joel
dc.contributor.authorGarcía Álvarez, Ana
dc.contributor.authorCampuzano Larrea, Óscar
dc.contributor.authorGarcía Guereta, Luis
dc.contributor.authorGarcía Pinilla, José María
dc.contributor.authorFuentes Cañamero, María Eugenia
dc.contributor.authorCliment Payá, Vicente
dc.contributor.authorPeña Peña, María Luisa
dc.contributor.authorZorio Grima, Esther
dc.contributor.authorGarcía Pavía, Pablo 
dc.date.accessioned2019-10-10T11:23:25Z
dc.date.available2019-10-10T11:23:25Z
dc.date.issued2019
dc.identifier.issn0300-8932spa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10641/1689
dc.description.abstractIntroducción y objetivos: La enfermedad de Danon (ED) es una enfermedad poco frecuente producida por mutaciones en el gen LAMP2. Se considera una enfermedad multisistémica caracterizada por: miocardiopatía hipertrófica con preexcitación y gran hipertrofia, discapacidad intelectual, miopatía, presentación infantil y peor pronóstico en varones. Existen pocas series que permitan conocer las características clínicas y el pronóstico de la ED en detalle. Métodos Estudio retrospectivo basado en el análisis de los registros clínicos de los pacientes con ED seguidos en 10 hospitales españoles. Resultados Se incluyeron 28 pacientes (3220años, 79% mujeres). Los varones demostraron una elevada prevalencia de manifestaciones extracardiacas: miopatía (80%), trastornos del aprendizaje (83%) y alteraciones visuales (60%), siendo hallazgos infrecuentes en las mujeres (5%, 0% y 24%, respectivamente). Aunque la miocardiopatía hipertrófica era la cardiopatía más habitual (67%), el grosor máximo ventricular fue 157 mm y 12 pacientes (10 mujeres) se presentaron con miocardiopatía dilatada. Sólo 11 pacientes (46%) (4 hombres y 7 mujeres) mostraron preexcitación y en 16 (67%) la enfermedad debutó por encima de los 20 años. Tras una mediana de seguimiento de 4 años (P25-752-9), 4 varones (67%) y 9 mujeres (41%) fallecieron o requirieron un trasplante. Tanto la afectación cardiaca como los eventos adversos ocurrieron más tardíamente en mujeres (37±9 vs 23±16 y 38±21 vs 20±11 años, respectivamente). Conclusiones. Las características clínicas de la ED difieren substancialmente de lo tradicionalmente considerado. La edad de presentación de la ED es más tardía, no se expresa como una patología multisistémica en mujeres y la preexcitación es poco frecuente. Aunque las mujeres presentan mal pronóstico, los eventos adversos ocurren a una edad más avanzada.spa
dc.description.abstractBackground Danon's disease (DD) is a rare disease caused by mutations in the LAMP2 gene. It is considered a multisystemic disease characterized by: hypertrophic cardiomyopathy with preexcitation and ventricular hypertrophy, intellectual disability, myopathy, childhood presentation and worse prognosis in men. Available data regarding clinical characteristics and the prognosis of the DD are scarce. Methods Retrospective study based on the analysis of the clinical records of patients with ED from 10 Spanish hospitals. Results Twenty-eight patients were included (32±20 years, 79% women). Males showed a high prevalence of extracardiac manifestations: myopathy (80%), learning disorders (837%) and visual alterations (60%), which were uncommon findings in women (5%, 0% and 24%, respectively). Although hypertrophic cardiomyopathy was the most common form of heart disease (67%), maximum wall thickness was 15±7 mm and 12 patients (10 women) presented as dilated cardiomyopathy. Only 11 patients (467%) (4 men and 7 women) showed preexcitation and in 16 (67%) the disease started above 20 years-old. After a median follow-up of 4 years (P25-75: 2-9), 4 men (67%) and 9 women (41%) died or required a heart transplant. Both cardiac involvement and adverse events occurred later in women (37 ± 9 vs 23 ± 16 and 38± 21 vs 20 ± 11 years, respectively). Conclusions Clinical characteristics of DD differ substantially from what has been traditionally considered. ED usually presents at an increased age, is not a multisystemic disease in women and preexcitation is rare. Even though, women show also a poor prognosis, adverse events occur at a later age.spa
dc.language.isospaspa
dc.publisherRevista Española de Cardiologíaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subjectEnfermedad de Danonspa
dc.subjectMiocardiopatía hipertróficaspa
dc.subjectPreexcitaciónspa
dc.subjectMiopatíaspa
dc.subjectAlteraciones del aprendizajespa
dc.titleCaracterísticas y pronóstico de la Enfermedad de Danon.spa
dc.titleClinical findings and prognosis of Danon’s Disease. An analysis from the Spanish multicenter Danon Registry.spa
dc.typearticlespa
dc.description.versionpre-printspa
dc.rights.accessRightsopenAccessspa
dc.description.extent518 KBspa
dc.identifier.doi10.1016/j.rec.2018.04.035spa


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