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dc.contributor.authorKrab, Lianne C.
dc.contributor.authorMarcos Alcalde, Íñigo 
dc.contributor.authorHennekam, Raoul C.
dc.date.accessioned2020-10-19T09:39:26Z
dc.date.available2020-10-19T09:39:26Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.issn1432-1203spa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10641/2008
dc.language.isoengspa
dc.publisherHuman Geneticsspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/*
dc.subjectRAD21spa
dc.subjectNIPBLspa
dc.subjectSMC1Aspa
dc.subjectCohesinopathyspa
dc.subjectCornelia de Lange syndromespa
dc.subjectMungan syndromespa
dc.subjectGenotype-phenotype correlationspa
dc.titleDelineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21spa
dc.typejournal articlespa
dc.type.hasVersionSMURspa
dc.rights.accessRightsopen accessspa
dc.description.extent1045 KBspa
dc.identifier.doi10.1007/s00439-020-02138-2spa
dc.relation.publisherversionhttps://link.springer.com/article/10.1007/s00439-020-02138-2spa


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