the THAOS Investigators2025-12-182025-12-182021-12the THAOS Investigators 2021, 'Phenotypic Differences of Glu89Gln Genotype in ATTR Amyloidosis From Endemic Loci : Update From THAOS', Cardiology and Therapy, vol. 10, no. 2, pp. 481-490. https://doi.org/10.1007/s40119-021-00226-62193-8261PubMedCentral: PMC8555027https://hdl.handle.net/10641/6666Publisher Copyright: © 2021, The Author(s).Introducción: La amiloidosis por transtiretina (amiloidosis ATTR) es una enfermedad progresiva y clínicamente heterogénea, con formas espontáneas (de tipo silvestre) y hereditarias (ATTRv). La variante Glu89Gln se asocia principalmente con la miocardiopatía y es prevalente en Italia y Bulgaria. El objetivo de este análisis fue comprender mejor el perfil de los pacientes con amiloidosis ATTRv Glu89Gln en el estudio Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Métodos: THAOS es un estudio observacional, longitudinal, global y en curso de pacientes con amiloidosis ATTR, que incluye tanto la enfermedad hereditaria como la de tipo silvestre, así como portadores asintomáticos de mutaciones en el gen de la transtiretina. Se describen las características demográficas y clínicas de todos los pacientes sintomáticos con la variante ATTRv Glu89Gln incluidos en THAOS (fecha de corte de los datos, 6 de enero de 2020). Resultados: Hubo 91 pacientes con amiloidosis ATTRv Glu89Gln, la mayoría de ellos de Bulgaria (n = 53) o Italia (n = 29). Todos los pacientes eran caucásicos y el 50,5% eran varones. Los pacientes de Bulgaria tenían una edad media (desviación típica) en el momento de la inclusión de 57,1 (8,2) años, y una duración de los síntomas de 8,6 (9,6) años, en comparación con 54,8 (8,6) y 5,0 (4,1) años en Italia. En Bulgaria, el 39,6% de los pacientes presentaba un fenotipo predominantemente cardíaco, el 18,9% predominantemente neurológico y el 41,5% mixto. En Italia, el 3,4% de los pacientes presentaba un fenotipo predominantemente cardíaco, el 62,1% predominantemente neurológico y el 34,5% mixto. Conclusiones: La mayoría de los pacientes con amiloidosis ATTRv Glu89Gln en THAOS proceden de Bulgaria o Italia. Se observaron diferencias fenotípicas notables, siendo el fenotipo cardíaco más frecuente en Bulgaria y el fenotipo neurológico más frecuente en Italia. Más de un tercio de los pacientes presentaba un fenotipo mixto, lo que sugiere un posible papel de múltiples factores genéticos y/o ambientales y la necesidad de una evaluación integral de todos los pacientes. Registro del ensayo: ClinicalTrials.gov: NCT00628745. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]Introduction: Transthyretin amyloidosis (ATTR amyloidosis) is a progressive, clinically heterogeneous disease with spontaneous (wild-type) and hereditary (ATTRv) forms. The Glu89Gln variant is primarily associated with cardiomyopathy and prevalent in Italy and Bulgaria. The objective of this analysis was to better understand the profile of patients with ATTRv Glu89Gln amyloidosis in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Methods: THAOS is an ongoing, global, longitudinal, observational survey of patients with ATTR amyloidosis, including both inherited and wild-type disease, and asymptomatic carriers with mutations in the transthyretin gene. Demographic and clinical characteristics of all symptomatic patients with the ATTRv Glu89Gln variant enrolled in THAOS are described (data cutoff, January 6, 2020). Results: There were 91 patients with ATTRv Glu89Gln amyloidosis with the majority from Bulgaria (n = 53) or Italy (n = 29). All patients were Caucasian and 50.5% were male. Patients from Bulgaria had a mean (standard deviation) age at enrollment of 57.1 (8.2) years, and duration of symptoms of 8.6 (9.6) years, compared with 54.8 (8.6) and 5.0 (4.1) years in Italy. In Bulgaria, 39.6% of patients were of a predominantly cardiac phenotype, 18.9% predominantly neurologic, and 41.5% mixed. In Italy, 3.4% of patients were predominantly cardiac, 62.1% predominantly neurologic, and 34.5% mixed. Conclusions: The majority of patients with ATTRv Glu89Gln amyloidosis in THAOS are from Bulgaria or Italy. There were notable phenotypic differences, with the cardiac phenotype more common in Bulgaria and the neurologic phenotype more common in Italy. Over one-third of patients had a mixed phenotype, suggesting a potential role of multiple genetic and/or environmental factors and the need for comprehensive assessment of all patients. Trial Registration: ClinicalTrials.gov: NCT00628745.10381054enghttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ATTRBulgariaGlu89GlnItalyTransthyretin amyloidosisCardiology and Cardiovascular MedicineJournal ArticleYesyesjournal articleopen access10.1007/s40119-021-00226-6https://www.scopus.com/pages/publications/85111570703https://www.scopus.com/pages/publications/85111570703#tab=citedBy