Kwan, Angel H.W.Gil, Maria MarXue, ShuwenKwok, Yvonne K.Y.Lau, DorisFung, JoannaChan, AndreaChoy, Kwong WaiLeung, Tak YeungPoon, Liona C.2026-01-282026-01-282024-09Kwan, A H W, Gil, M M, Xue, S, Kwok, Y K Y, Lau, D, Fung, J, Chan, A, Choy, K W, Leung, T Y & Poon, L C 2024, 'Cell-free DNA test for fetal chromosomal abnormalities in multiple pregnancies', Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica, vol. 103, no. 9, pp. 1799-1807. https://doi.org/10.1111/aogs.149010001-6349PubMedCentral: PMC11324921https://hdl.handle.net/10641/7742Publisher Copyright: © 2024 The Author(s). Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of Nordic Federation of Societies of Obstetrics and Gynecology (NFOG).Introducción: Este estudio tuvo como objetivo comunicar el rendimiento del cribado mediante la prueba de ADN libre circulante (cfDNA) para anomalías cromosómicas en gestaciones gemelares, triples y con gemelo evanescente. Material y métodos: Los datos se obtuvieron de mujeres embarazadas con una gestación múltiple o una gestación con gemelo evanescente de ≥10 semanas de gestación que solicitaron la prueba de cfDNA autofinanciada entre mayo de 2015 y diciembre de 2021. Aquellas que obtuvieron resultados positivos en el cribado se sometieron a procedimientos diagnósticos de confirmación tras el asesoramiento y la firma del consentimiento. El rendimiento del cribado de la prueba de cfDNA se determinó calculando la tasa de confirmación y la tasa combinada de falsos positivos (cFPR). Resultados: Se incluyeron los datos de 292 mujeres tras excluir a aquellas perdidas durante el seguimiento, sin resultado en la prueba de cfDNA o con reducciones embrionarias. De las 292 gestaciones, 10 (3,4%) eran triples, sin ningún caso de trisomía 21 ni trisomía 18; 249 (85,3%) eran gemelares, con 3 casos de trisomía 21 y ningún caso de trisomía 18 ni 13; y 33 (11,3%) eran de gemelo evanescente, con 3 casos de trisomía 21 y 1 caso de trisomía 18. La mediana (RIC) de la edad materna fue de 34 años (31-37). En las gestaciones triples, la tasa inicial de ausencia de resultado fue del 10,3% (intervalo de confianza [IC] del 95%: 3,6-26,4), y todas obtuvieron resultado tras una nueva extracción. En las gestaciones gemelares, la tasa inicial de ausencia de resultado fue del 12,9% (IC del 95%: 9,6-17,0), y la tasa de ausencia de resultado tras una nueva extracción fue del 1,6% (IC del 95%: 0,7-3,6). En los gemelos evanescentes no hubo ningún caso sin resultado. Todas las gestaciones triples presentaron resultados de cfDNA de bajo riesgo. La tasa de confirmación para la trisomía 21 fue del 100% con una FPR del 0% debido al escaso número de casos positivos en las gestaciones gemelares. En los gemelos evanescentes, un caso de alto riesgo para la trisomía 21 y el único caso de alto riesgo para la trisomía 18 se confirmaron, con una cFPR del 8,3% (n = 2/24; IC del 95%: 2,3-25,9). Conclusiones: La prueba de cfDNA en gestaciones gemelares tiene un rendimiento de cribado suficiente para la trisomía 21, pero el número de casos afectados por otras anomalías es limitado para extraer conclusiones significativas. El uso de la prueba de cfDNA en gestaciones triples y en gemelos evanescentes sigue siendo un área que requiere más investigación. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]Introduction: This study aimed to report the screening performance of cell-free DNA (cfDNA) testing for chromosomal abnormalities in twins, triplets, and vanishing twin pregnancies. Material and Methods: Data were obtained from pregnant women with a multiple pregnancy or a vanishing twin pregnancy at ≥10 weeks’ gestation who requested self-financed cfDNA testing between May 2015 and December 2021. Those that had positive screening results had diagnostic confirmatory procedures after counseling and consent. The performance of screening of the cfDNA test was determined by calculating confirmation rate and combined false-positive rate (cFPR). Results: Data from 292 women were included after exclusion of those lost to follow-up, with no-result on cfDNA testing, or had reductions. Of the 292 pregnancies, 10 (3.4%) were triplets, including no cases of trisomy 21 and trisomy 18; 249 (85.3%) were twins, including 3 cases of trisomy 21 and no cases of trisomy 18 and 13; and 33 (11.3%) were vanishing twins, including 3 cases of trisomy 21 and 1 case of trisomy 18. The median (IQR) maternal age was 34 years (31–37). For triplet pregnancies, the initial no-result rate was 10.3% (95% confidence interval [CI] 3.6–26.4), all with results after redraw. For twin pregnancies, the initial no-result rate was 12.9% (95% CI 9.6–17.0), and the no-result rate after redraw was 1.6% (95% CI 0.7–3.6). For vanishing twins, there were no cases with no-result. All triplets had low-risk cfDNA results. The confirmation rate for trisomy 21 was 100% with a FPR at 0% due to the small number of positive cases for twins. For vanishing twins, one high-risk case for trisomy 21 and the only high-risk case for trisomy 18 were confirmed with a cFPR of 8.3% (n = 2/24; 95% CI 2.3–25.9). Conclusions: cfDNA testing in twin pregnancies has sufficient screening performance for trisomy 21 but the number of affected cases for other conditions is limited to draw any meaningful conclusion. The use of cfDNA testing in triplet pregnancies and vanishing twins remains an area for further research.9659464enghttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Down syndromecell-free DNAgenome-widemultiple pregnanciesscreening for trisomiesscreening performancevanishing twinObstetrics and GynecologyJournal ArticleYesyesjournal articleopen access10.1111/aogs.14901https://www.scopus.com/pages/publications/85196807135https://www.scopus.com/pages/publications/85196807135#tab=citedBy