Lorca, RebecaAlen, AlbertoMoliner-Abós, Carlosde Frutos, FernandoBáez-Ferrer, NéstorPeña-Peña, María LuisaVillacorta, EduardoRipoll-Vera, TomasZorio, EstherMartínez-Gimeno, AaronBermúdez-Jiménez, JoséLimeres, JavierTiron, ColomaLarrañaga-Moreira, José M.Cabrera-Romero, EvaGarcía-Pavía, PabloEspinosa, María AngelesPiqueras, JesúsGarcía-Hernández, SoledadPalomino-Doza, JuliánSoriano-Amores, MarcMoris, GermanCarrillo-Mora, Lidia MaríaSyris, PetrosAlvarez-Velasco, RutGimeno, Juan RamónMuñoz, Carmen2026-07-202026-07-202026-02Lorca, R, Alen, A, Moliner-Abós, C, de Frutos, F, Báez-Ferrer, N, Peña-Peña, M L, Villacorta, E, Ripoll-Vera, T, Zorio, E, Martínez-Gimeno, A, Bermúdez-Jiménez, J, Limeres, J, Tiron, C, Larrañaga-Moreira, J M, Cabrera-Romero, E, García-Pavía, P, Espinosa, M A, Piqueras, J, García-Hernández, S, Palomino-Doza, J, Soriano-Amores, M, Moris, G, Carrillo-Mora, L M, Syris, P, Alvarez-Velasco, R, Gimeno, J R & Muñoz, C 2026, 'Genetic anticipation and cardiac conduction abnormalities in myotonic dystrophy type 1 : implications for early stratification from a multicenter registry', IJC Heart and Vasculature, vol. 62, 101851. https://doi.org/10.1016/j.ijcha.2025.1018512352-9067PubMedCentral: PMC12757560https://hdl.handle.net/10641/8080Publisher Copyright: © 2025 The Author(s)Antecedentes: La DM1 es un trastorno autosómico dominante causado por repeticiones CTG inestables que se expanden a lo largo de la vida y en generaciones sucesivas, contribuyendo a la anticipación genética. Las anomalías de la conducción cardíaca (ACC) son una fuente importante de morbilidad y muerte prematura en la DM1, pero la influencia de la edad al diagnóstico, la generación y la longitud de la repetición CTG sobre el momento y la progresión de la afectación cardíaca sigue estando mal definida. Método: Este estudio multicéntrico retrospectivo incluyó a 549 pacientes adultos con DM1 de 16 hospitales de España. El criterio de valoración compuesto primario incluyó ACC significativas, implante de dispositivos, arritmias ventriculares malignas y síncope cardíaco. Los pacientes se estratificaron por edad al diagnóstico (<40, 40–59 y ≥60 años), generación de nacimiento (1920–1965, 1966–1990, 1991–2015) y longitud de la repetición CTG (<100, 100–599 y ≥600). Resultados: Durante el seguimiento, el 33.1 % de los pacientes experimentó el criterio de valoración primario. Este riesgo fue 4.7 veces mayor en el grupo más joven frente al grupo de mayor edad (HR 4.70; p < 0.001); 35 veces mayor en la 3.ª generación frente a la 1.ª, y aumentó progresivamente con expansiones CTG más largas. Las tasas de implante de dispositivos fueron asimismo mayores en los pacientes más jóvenes, las generaciones posteriores y aquellos con longitudes de repetición mayores. Conclusión: Los resultados demuestran un llamativo patrón de anticipación en el fenotipo cardíaco de la DM1, con una enfermedad eléctrica progresivamente más temprana y grave que va en paralelo a la expansión CTG a lo largo de las generaciones. Incorporar la edad al diagnóstico, la cohorte generacional y la carga de repetición genética a la evaluación clínica puede mejorar la estratificación del riesgo y permitir una vigilancia del ritmo y una terapia con dispositivos más tempranas y dirigidas para prevenir la muerte súbita cardíaca en la DM1. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]Background: DM1 is an autosomal dominant disorder caused by unstable CTG repeats that expand over lifetime and in successive generations, contributing to genetic anticipation. Cardiac conduction abnormalities (CCAs) are a major source of morbidity and premature death in DM1, yet the influence of age at diagnosis, generation, and CTG repeat length on the timing and progression of cardiac involvement remains poorly defined. Method: This multicentric retrospective study included 549 adult DM1 patients from 16 hospitals in Spain. The primary composite endpoint comprised significant CCAs, device implantation, malignant ventricular arrhythmias and cardiac syncope. Patients were stratified by age‑at‑diagnosis (<40, 40–59, and ≥60 years); birth generation (1920–1965, 1966–1990, 1991–2015), and CTG repeat length (<100, 100–599, and ≥600). Results: During follow‑up, 33.1 % of patients experienced the primary endpoint. This risk was 4.7‑fold higher in the youngest group versus the oldest group (HR 4.70; p < 0.001); 35‑fold higher in the 3rd generation versus the 1st and increased progressively with longer CTG expansions. Device implantation rates were likewise higher in younger patients, later generations, and those with larger repeat lengths. Conclusion: The results demonstrate a striking anticipation pattern in the cardiac phenotype of DM1, with progressively earlier and more severe electrical disease paralleling CTG expansion across generations. Incorporating age at diagnosis, generational cohort, and genetic repeat burden into clinical assessment may enhance risk stratification and enable earlier, targeted rhythm surveillance and device therapy to prevent sudden cardiac death in DM1.83791005enginfo:eu-repo/semantics/openAccessCardiac conduction abnormalities (CCA)Cardiovascular geneticsInherited cardiac diseaseMyotonic dystrophy type 1 (DM1)Sudden cardiac death (SCD)Cardiology and Cardiovascular MedicineJournal ArticleYesyes/dk/atira/pure/researchoutput/researchoutputtypes/contributiontojournal/article10.1016/j.ijcha.2025.101851https://www.scopus.com/pages/publications/105024578283https://www.scopus.com/pages/publications/105024578283#tab=citedBy