Restrepo-Córdoba, María AlejandraChmielewski, PrzemyslawTruszkowska, GrażynaPeña-Peña, María LuisaKubánek, MilošKrebsová, AliceLopes, Luis R.García-Ropero, ÁlvaroMerlo, MarcoPaldino, AlessiaPeters, StaceyJurcut, RuxandraBarriales-Villa, RobertoZorio, EstherHazebroek, MarkMogensen, JensGarcía-Pavía, Pablo2026-01-042026-01-042025-01Restrepo-Córdoba, M A, Chmielewski, P, Truszkowska, G, Peña-Peña, M L, Kubánek, M, Krebsová, A, Lopes, L R, García-Ropero, Á, Merlo, M, Paldino, A, Peters, S, Jurcut, R, Barriales-Villa, R, Zorio, E, Hazebroek, M, Mogensen, J & García-Pavía, P 2025, 'Pregnancy in women with dilated cardiomyopathy genetic variants', Revista Espanola de Cardiologia, vol. 78, no. 1, pp. 2-9. https://doi.org/10.1016/j.recesp.2024.04.0020300-8932https://hdl.handle.net/10641/6924Publisher Copyright: © 2024 Sociedad Española de CardiologíaIntroducción y objetivos: La información disponible sobre la seguridad del embarazo en pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) genética y en portadoras de variantes genéticas causantes de MCD sin el fenotipo de MCD es limitada. Evaluamos los resultados cardiacos, obstétricos y fetales o neonatales en este grupo de pacientes. Métodos: Estudiamos a 48 mujeres portadoras de variantes patogénicas o probablemente patogénicas asociadas a MCD (30 con MCD y 18 sin MCD) que tuvieron 83 embarazos. Los eventos cardiacos adversos se definieron como insuficiencia cardiaca (IC), taquicardia ventricular sostenida, implantación de dispositivo de asistencia ventricular, trasplante cardiaco y/o muerte cardiaca materna durante el embarazo, el parto o hasta el sexto mes posparto. Resultados: Un total de 15 pacientes, todas con MCD (31 % de la cohorte total y 50 % de las mujeres con MCD), presentaron eventos cardiacos adversos. Se observaron complicaciones obstétricas y fetales o neonatales en el 14 % de los embarazos (10 en pacientes con MCD y 2 en portadoras genéticas). Analizamos a las 30 mujeres que habían sido evaluadas antes de su primer embarazo (12 con MCD manifiesta y 18 sin el fenotipo). Cinco de las 12 (42 %) mujeres con MCD presentaron eventos cardiacos adversos a pesar de mostrar clase funcional NYHA I o II antes del embarazo. La mayoría de estas mujeres tenían antecedentes de eventos cardiacos antes del embarazo (80 %). Entre las 18 mujeres sin fenotipo, 3 (17 %) desarrollaron MCD hacia el final del embarazo. Conclusiones: Las complicaciones cardiacas durante el embarazo y el posparto fueron frecuentes en pacientes con MCD genética y se relacionaron principalmente con la IC. A pesar de la aparente buena tolerancia del embarazo en las portadoras genéticas no afectadas, el embarazo puede actuar como desencadenante de la aparición de MCD en un subgrupo de estas mujeres. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]Introduction and objectives: Limited information is available on the safety of pregnancy in patients with genetic dilated cardiomyopathy (DCM) and in carriers of DCM-causing genetic variants without the DCM phenotype. We assessed cardiac, obstetric, and fetal or neonatal outcomes in this group of patients. Methods: We studied 48 women carrying pathogenic or likely pathogenic DCM-associated variants (30 with DCM and 18 without DCM) who had 83 pregnancies. Adverse cardiac events were defined as heart failure (HF), sustained ventricular tachycardia, ventricular assist device implantation, heart transplant, and/or maternal cardiac death during pregnancy, or labor and delivery, and up to the sixth postpartum month. Results: A total of 15 patients, all with DCM (31% of the total cohort and 50% of women with DCM) experienced adverse cardiac events. Obstetric and fetal or neonatal complications were observed in 14% of pregnancies (10 in DCM patients and 2 in genetic carriers). We analyzed the 30 women who had been evaluated before their first pregnancy (12 with overt DCM and 18 without the phenotype). Five of the 12 (42%) women with DCM had adverse cardiac events despite showing NYHA class I or II before pregnancy. Most of these women had a history of cardiac events before pregnancy (80%). Among the 18 women without phenotype, 3 (17%) developed DCM toward the end of pregnancy. Conclusions: Cardiac complications during pregnancy and postpartum were common in patients with genetic DCM and were primarily related to HF. Despite apparently good tolerance of pregnancy in unaffected genetic carriers, pregnancy may act as a trigger for DCM onset in a subset of these women.8702989enginfo:eu-repo/semantics/openAccessDilated cardiomyopathyHeart failureMutationPregnancyCardiology and Cardiovascular MedicineJournal ArticleYesyes/dk/atira/pure/researchoutput/researchoutputtypes/contributiontojournal/article10.1016/j.recesp.2024.04.002https://www.scopus.com/pages/publications/85195427121https://www.scopus.com/pages/publications/85195427121#tab=citedBy