de Frutos, FernandoOchoa, Juan PabloWebster, GregoryJansen, MarkRemior, PalomaRasmussen, Torsten B.Sabater-Molina, MariaBarriales-Villa, RobertoGirolami, FrancescaCesar, SergiFuentes-Cañamero, M. EugeniaGarcía-Rovés, Reyes AlvarezWahbi, KarimLimeres, JavierKubanek, MilosSlieker, Martijn G.Sarquella-Brugada, GeorgiaAbrams, Dominic J.Dooijes, DennisDomínguez, FernandoGarcia-Pavia, Pablo2026-01-282026-01-282024de Frutos, F, Ochoa, J P, Webster, G, Jansen, M, Remior, P, Rasmussen, T B, Sabater-Molina, M, Barriales-Villa, R, Girolami, F, Cesar, S, Fuentes-Cañamero, M E, García-Rovés, R A, Wahbi, K, Limeres, J, Kubanek, M, Slieker, M G, Sarquella-Brugada, G, Abrams, D J, Dooijes, D, Domínguez, F & Garcia-Pavia, P 2024, 'Clinical Features and Outcomes of Pediatric MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy', Journal of the American Heart Association, vol. 13, no. 21, e036208. https://doi.org/10.1161/JAHA.124.0362082047-9980PubMedCentral: PMC11935667https://hdl.handle.net/10641/7669Publisher Copyright: © 2024 The Author(s).ANTECEDENTES: Aunque las variantes genéticas en MYH7 son la causa más frecuente de miocardiopatía dilatada (DCM) genética pediátrica, no existen estudios disponibles que describan esta entidad. Nuestro objetivo fue describir las características clínicas, analizar la localización de las variantes y explorar los predictores de mal pronóstico en la DCM pediátrica relacionada con MYH7. MÉTODOS Y RESULTADOS: Evaluamos las historias clínicas de 44 pacientes (24 varones; edad mediana al diagnóstico, 0,54 [rango intercuartílico, 0,01-10,8] años) con variantes patogénicas/probablemente patogénicas en MYH7 diagnosticados de DCM en edad pediátrica (<18 años) seguidos en 13 centros internacionales. También exploramos los factores de riesgo asociados a una variable combinada de insuficiencia cardíaca terminal, definida como trasplante cardíaco o muerte relacionada con insuficiencia cardíaca. Veintidós pacientes (50%) fueron diagnosticados antes de los 6 meses de edad, incluidos 7 (16%) al nacer. Las características de hipertrabeculación del ventrículo izquierdo (VI) estaban presentes en 15 (38%), particularmente entre los pacientes con variantes genéticas en el dominio de la cabeza. Tras una mediana de seguimiento de 6,1 años (rango intercuartílico, 1,9-13,4), 15 pacientes (36%) requirieron un trasplante cardíaco (n=14) o fallecieron por insuficiencia cardíaca terminal (n=1), 15 pacientes (36%) persistieron con disfunción sistólica a pesar del tratamiento, 12 (29%) tuvieron un aumento significativo de la fracción de eyección del VI, y 2 se perdieron durante el seguimiento. En conjunto, la tasa de eventos de insuficiencia cardíaca terminal fue del 25% a los 5 años. La clase III a IV de la New York Heart Association (hazard ratio [HR], 7,67 [IC 95%, 2,16-27,2]; P=0,002) y una fracción de eyección del VI ≤35% (HR, 4,00 [IC 95%, 1,11-14,4]; P=0,03) fueron los mejores predictores de mal pronóstico. CONCLUSIONES: La DCM pediátrica relacionada con MYH7 se caracteriza por un inicio temprano, hipertrabeculación del VI frecuente y mal pronóstico. La clase avanzada de la New York Heart Association y la baja fracción de eyección del VI se revelaron como predictores de insuficiencia cardíaca terminal. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]BACKGROUND: Although genetic variants in MYH7 are the most frequent cause of pediatric genetic dilated cardiomyopathy (DCM), there are no studies available describing this entity. We sought to describe clinical features, analyze variant location, and explore predictors of bad prognosis in pediatric MYH7-related DCM. METHODS AND RESULTS: We evaluated clinical records from 44 patients (24 men; median age at diagnosis, 0.54 [interquartile range, 0.01–10.8] years) with pathogenic/likely pathogenic variants in MYH7 diagnosed with DCM at pediatric age (<18 years) followed at 13 international centers. We also explored risk factors associated with a composite end point of end-stage heart failure defined as heart transplantation or heart failure–related death. Twenty-two patients (50%) were diagnosed at age <6 months, including 7 (16%) at birth. Left ventricular (LV) hypertrabeculation features were present in 15 (38%), particularly among patients with genetic variants in the head domain. After a median follow-up of 6.1 years (interquartile range, 1.9–13.4), 15 patients (36%) required a heart transplant (n=14) or died due to end-stage heart failure (n=1), 15 patients (36%) persisted with systolic dysfunction despite treatment, 12 (29%) had a significant increase in LV ejection fraction, and 2 were lost to follow-up. Overall, end-stage heart failure event rate was 25% at 5 years. New York Heart Association class III to IV (hazard ratio [HR], 7.67 [95% CI, 2.16–27.2]; P=0.002) and LV ejection fraction ≤35% (HR, 4.00 [95% CI, 1.11–14.4]; P=0.03) were the best predictors of bad prognosis. CONCLUSIONS: Pediatric MYH7-related DCM is characterized by early onset, frequent LV hypertrabeculation, and poor prognosis. Advanced New York Heart Association class and low LV ejection fraction emerged as predictors of end-stage heart failure.2019145enginfo:eu-repo/semantics/openAccessMYH7dilated cardiomyopathygeneticspediatricCardiology and Cardiovascular MedicineJournal ArticleMulticenter StudyResearch Support, Non-U.S. Gov'tYesyes/dk/atira/pure/researchoutput/researchoutputtypes/contributiontojournal/article10.1161/JAHA.124.036208https://www.scopus.com/pages/publications/85208601378https://www.scopus.com/pages/publications/85208601378#tab=citedByhttps://www.webofscience.com/wos/woscc/full-record/WOS:001348020400001