Varillas-Delgado, David2026-01-282026-01-282024-12Varillas-Delgado, D 2024, 'Role of the PPARGC1A Gene and Its rs8192678 Polymorphism on Sport Performance, Aerobic Capacity, Muscle Adaptation and Metabolic Diseases : A Narrative Review', Genes, vol. 15, no. 12, 1631. https://doi.org/10.3390/genes151216312073-4425PubMedCentral: PMC11675316https://hdl.handle.net/10641/7664Publisher Copyright: © 2024 by the author.Antecedentes/Objetivos: El gen PPARGC1A, que codifica la proteína PGC-1α, es un regulador crítico del metabolismo energético que influye en la biogénesis mitocondrial, la oxidación de ácidos grasos y el metabolismo de los carbohidratos. Esta revisión narrativa tiene como objetivo evaluar el papel del gen PPARGC1A, con un enfoque específico en el polimorfismo c.1444G<A (rs8192678), en el rendimiento deportivo, incluyendo su impacto en la capacidad aeróbica, la adaptación muscular y sus posibles implicaciones para la salud metabólica. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica exhaustiva en bases de datos como PubMed, Scopus, Science Direct y Web of Science, siguiendo las directrices PRISMA. Se incluyeron estudios que investigaban el polimorfismo rs8192678 en deportistas, su relación con el rendimiento físico y sus efectos metabólicos más amplios. Los datos se sintetizaron de forma cualitativa y se evaluó la heterogeneidad entre los hallazgos. El polimorfismo rs8192678 influye de forma diferente en el rendimiento deportivo. Resultados: el alelo G se asocia con una mayor eficiencia mitocondrial, una mayor capacidad aeróbica y una mayor proporción de fibras musculares de tipo I resistentes a la fatiga, lo que beneficia a deportes de resistencia como el ciclismo y el triatlón. Por el contrario, el alelo A se correlaciona con una menor biogénesis mitocondrial y capacidad oxidativa, lo que podría perjudicar la resistencia, pero mostrando una posible utilidad en deportes de fuerza. Además, el alelo A se relaciona con un mayor riesgo de afecciones metabólicas, incluyendo la diabetes tipo 2 y la obesidad. Las discrepancias en los resultados ponen de relieve la influencia de las interacciones genéticas, ambientales y del entrenamiento. Conclusiones: el polimorfismo rs8192678 de PPARGC1A desempeña un papel significativo en el rendimiento atlético y la regulación metabólica. Si bien el alelo G confiere ventajas en los deportes de resistencia, el alelo A presenta implicaciones mixtas para la fuerza y la salud metabólica. Estos hallazgos respaldan el potencial de la perfilación genética en el entrenamiento personalizado y las intervenciones de salud, pero subrayan la necesidad de más investigación para aclarar las interacciones genotipo-ambiente. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]Background/Objectives: The PPARGC1A gene, encoding the PGC-1α protein, is a critical regulator of energy metabolism, influencing mitochondrial biogenesis, fatty acid oxidation, and carbohydrate metabolism. This narrative review aims to evaluate the role of the PPARGC1A gene, with a specific focus on the c.1444G<A polymorphism (rs8192678), in sports performance, including its impact on aerobic capacity, muscle adaptation, and its potential implications for metabolic health. Methods: A comprehensive literature search was conducted using databases such as PubMed, Scopus, Science Direct, and Web of Science, following PRISMA guidelines. Studies investigating the rs8192678 polymorphism in athletes, its relationship with physical performance, and its broader metabolic effects were included. Data were synthesized qualitatively, and heterogeneity among findings was assessed. The rs8192678 polymorphism influences sports performance differently. Results: the G allele is associated with enhanced mitochondrial efficiency, higher aerobic capacity, and a greater proportion of fatigue-resistant type I muscle fibers, benefiting endurance sports like cycling and triathlon. Conversely, the A allele correlates with reduced mitochondrial biogenesis and oxidative capacity, potentially impairing endurance but showing possible utility in strength-based sports. Furthermore, the A allele is linked to increased risks of metabolic conditions, including type 2 diabetes and obesity. Discrepancies in results highlight the influence of genetic, environmental, and training interactions. Conclusions: the PPARGC1A rs8192678 polymorphism plays a significant role in athletic performance and metabolic regulation. While the G allele confers advantages in endurance sports, the A allele presents mixed implications for strength and metabolic health. These findings support the potential for genetic profiling in personalized training and health interventions but emphasize the need for further research to clarify genotype-environment interactions.306516enghttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/PGC-1α proteinPPARGC1A genemetabolic diseasesmuscle adaptationsport performanceGeneticsGenetics(clinical)SDG 3 - Good Health and Well-beingJournal ArticleReviewYesyesreview articleopen access10.3390/genes15121631https://www.scopus.com/pages/publications/85213225702https://www.scopus.com/pages/publications/85213225702#tab=citedBy