Association of genotype with treatment response and prognosis in dilated cardiomyopathy
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Introducción y objetivos: El remodelado inverso del ventrículo izquierdo (RIVI) es un objetivo terapéutico clave en la miocardiopatía dilatada (MCD). Sin embargo, sus predictores genéticos y su impacto pronóstico siguen siendo inciertos. Métodos: Analizamos a pacientes con MCD genotipados y con ecocardiogramas seriados del estudio español de MCD. El objetivo principal fue evaluar la influencia del genotipo sobre el RIVI, definido por la mejora de la fracción de eyección en un plazo de 12 ± 6 meses. Los criterios de valoración secundarios incluyeron los eventos cardiovasculares adversos mayores, la insuficiencia cardíaca (IC) terminal y las arritmias ventriculares mayores. Resultados: Se incluyó a un total de 711 pacientes (67% varones, edad media 50.8 años, fracción de eyección basal 31%, 44% con genotipo positivo). El RIVI se produjo en el 39% de los pacientes con genotipo positivo frente al 47% de los pacientes con genotipo negativo (P = .036). Los predictores independientes del RIVI fueron las variantes de TTN, una menor fracción de eyección basal y el ingreso por IC en el momento del diagnóstico. En cambio, las variantes de genes desmosómicos, de la envoltura nuclear y sarcoméricos motores se asociaron con una menor probabilidad de RIVI. Durante una mediana de seguimiento de 4.5 años, el 26% de los pacientes con RIVI inicial mostró un deterioro posterior, que fue más frecuente entre los individuos con genotipo positivo (32% frente a 22%, P = .054). En comparación con los pacientes con RIVI sostenido, aquellos con deterioro tuvieron peores desenlaces, incluidas mayores tasas de eventos cardiovasculares mayores (25% frente a 7%), IC terminal (18% frente a 1%) y arritmia ventricular (12% frente a 4%) (todos P < .05). Conclusiones: El genotipo es un determinante importante tanto del RIVI inicial como del RIVI a largo plazo. La pérdida de la mejora de la fracción de eyección es común y está fuertemente asociada con desenlaces adversos. Texto completo en inglés disponible en:www.revespcardiol.org/en [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]