Sex Differences in Cardiac Involvement in Adults With Myotonic Dystrophy Type 1

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Abstract

Antecedentes: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se asocia con anomalías progresivas de la conducción cardiaca (ACC) y arritmias. Aunque la anticipación genética y la longitud de la repetición CTG influyen en la gravedad de la enfermedad, las diferencias relacionadas con el sexo en la afectación cardiaca siguen siendo poco estudiadas. Objetivos: Nuestro objetivo fue investigar las diferencias de sexo en los resultados cardiacos en una gran cohorte de pacientes adultos con DM1 y evaluar si estas diferencias persisten tras el ajuste por efectos generacionales. Métodos: Se analizaron datos clínicos de 549 pacientes con DM1 seguidos en 16 clínicas de enfermedades cardiacas hereditarias en España. El criterio de valoración principal fue un compuesto de desarrollo de ACC a lo largo de la vida, implantación de dispositivos, arritmias ventriculares mayores y síncope cardiaco. Los criterios de valoración secundarios incluyeron la supervivencia global, la fibrilación auricular (FA) y la implantación de dispositivos. La cohorte de nacimiento (que representa la generación) se utilizó como sustituto de la carga genética subyacente, ya que las generaciones posteriores tienden a acumular expansiones CTG mayores. Resultados: En comparación con las mujeres, los hombres tuvieron una mayor incidencia acumulada del criterio de valoración principal (razón de riesgos de subdistribución [sHR]: 1,50; IC del 95%: 1,12-2,00; P = 0,006), implantación de dispositivos (sHR: 1,49; IC del 95%: 1,04-2,14; P = 0,029) y FA (sHR: 2,19; IC del 95%: 1,36-3,53; P = 0,001). Los hombres presentaron con más frecuencia bloqueo auriculoventricular de primer grado en comparación con las mujeres (46,7% frente a 37,9%; P = 0,037), pero no hubo diferencias significativas en el bloqueo auriculoventricular de segundo o tercer grado ni en QRS ≥120 ms. Las diferencias de sexo en el criterio de valoración principal, la implantación de dispositivos y la FA persistieron tras el ajuste generacional (todas P < 0,05). La supervivencia global fue similar entre sexos (P = 0,472). Conclusiones: En esta gran cohorte de DM1, el sexo masculino se asoció con una mayor incidencia acumulada de ACC más temprana, implantación de dispositivos y FA, más allá de los efectos generacionales/genéticos. Estos hallazgos respaldan la estratificación del riesgo informada por el sexo. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]