Cell-free DNA test for fetal chromosomal abnormalities in multiple pregnancies

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Abstract

Introducción: Este estudio tuvo como objetivo comunicar el rendimiento del cribado mediante la prueba de ADN libre circulante (cfDNA) para anomalías cromosómicas en gestaciones gemelares, triples y con gemelo evanescente. Material y métodos: Los datos se obtuvieron de mujeres embarazadas con una gestación múltiple o una gestación con gemelo evanescente de ≥10 semanas de gestación que solicitaron la prueba de cfDNA autofinanciada entre mayo de 2015 y diciembre de 2021. Aquellas que obtuvieron resultados positivos en el cribado se sometieron a procedimientos diagnósticos de confirmación tras el asesoramiento y la firma del consentimiento. El rendimiento del cribado de la prueba de cfDNA se determinó calculando la tasa de confirmación y la tasa combinada de falsos positivos (cFPR). Resultados: Se incluyeron los datos de 292 mujeres tras excluir a aquellas perdidas durante el seguimiento, sin resultado en la prueba de cfDNA o con reducciones embrionarias. De las 292 gestaciones, 10 (3,4%) eran triples, sin ningún caso de trisomía 21 ni trisomía 18; 249 (85,3%) eran gemelares, con 3 casos de trisomía 21 y ningún caso de trisomía 18 ni 13; y 33 (11,3%) eran de gemelo evanescente, con 3 casos de trisomía 21 y 1 caso de trisomía 18. La mediana (RIC) de la edad materna fue de 34 años (31-37). En las gestaciones triples, la tasa inicial de ausencia de resultado fue del 10,3% (intervalo de confianza [IC] del 95%: 3,6-26,4), y todas obtuvieron resultado tras una nueva extracción. En las gestaciones gemelares, la tasa inicial de ausencia de resultado fue del 12,9% (IC del 95%: 9,6-17,0), y la tasa de ausencia de resultado tras una nueva extracción fue del 1,6% (IC del 95%: 0,7-3,6). En los gemelos evanescentes no hubo ningún caso sin resultado. Todas las gestaciones triples presentaron resultados de cfDNA de bajo riesgo. La tasa de confirmación para la trisomía 21 fue del 100% con una FPR del 0% debido al escaso número de casos positivos en las gestaciones gemelares. En los gemelos evanescentes, un caso de alto riesgo para la trisomía 21 y el único caso de alto riesgo para la trisomía 18 se confirmaron, con una cFPR del 8,3% (n = 2/24; IC del 95%: 2,3-25,9). Conclusiones: La prueba de cfDNA en gestaciones gemelares tiene un rendimiento de cribado suficiente para la trisomía 21, pero el número de casos afectados por otras anomalías es limitado para extraer conclusiones significativas. El uso de la prueba de cfDNA en gestaciones triples y en gemelos evanescentes sigue siendo un área que requiere más investigación. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]