Protocol for a prospective observational cohort study to assess clinical applications of expanded noninvasive prenatal testing (NIPT) in pregnancies with placental dysfunction

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Abstract

Introducción La prueba prenatal no invasiva (NIPT) ampliada, que utiliza ADN libre celular (cfDNA) en sangre materna, permite la detección de las trisomías comunes, así como de trisomías autosómicas raras y grandes deleciones y duplicaciones en el genoma de la placenta y, por tanto, del feto. Dado que el cfDNA proviene predominantemente de células trofoblásticas, la NIPT ampliada también tiene el potencial de revelar mosaicismo placentario confinado (CPM). El CPM se ha asociado con disfunción placentaria, que puede dar lugar a niveles reducidos de los biomarcadores placentarios circulantes que se analizan rutinariamente como parte del cribado de aneuploidías del primer trimestre y en la restricción del crecimiento fetal de inicio temprano (eoFGR). Este estudio tiene como objetivo explorar si la NIPT ampliada aporta valor clínico en comparación con la NIPT dirigida en embarazos con disfunción placentaria, aquí representada mediante valores de la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) o de la subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG) del primer trimestre <0,3 múltiplos de la mediana (MoM), o mediante el diagnóstico de eoFGR. Materiales y métodos Se trata de un estudio de cohorte observacional, prospectivo y multicéntrico, realizado en seis centros españoles entre 2021 y 2026. Los criterios de inclusión son embarazos únicos con valores de PAPP-A o β-hCG <0,3 MoM en el primer trimestre, o eoFGR, definido como restricción del crecimiento fetal (FGR) diagnosticada antes de las 32 + 0 semanas de gestación en ausencia de anomalías congénitas según los criterios Delphi. La NIPT ampliada se realiza en todas las pacientes incluidas, y se evalúan los resultados del embarazo y perinatales. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]