Truncating Variants in TTN are Associated With Primary Atrial Myopathy

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Abstract

ANTECEDENTES: Las variantes truncantes de TTN (TTNtv) son la principal causa genética de miocardiopatía dilatada (MCD) y se asocian de forma independiente con la fibrilación auricular (FA). En la MCD, la FA suele originarse por remodelado de la aurícula izquierda (AI) atribuible a la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo. No está claro si las TTNtv se relacionan con una disfunción primaria de la AI independiente de la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo. MÉTODOS: Este estudio retrospectivo y multicéntrico evaluó la función auricular mediante ecocardiografía de deformación (strain) en portadores de TTNtv a lo largo de todo el espectro de fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) y su relación con la FA. Se comparó a individuos con TTNtv y FEVI ≥50% (TTNtv+/MCD-) con controles sanos emparejados, y a aquellos con FEVI <50% (TTNtv+/MCD+) con pacientes emparejados con MCD idiopática sin variante (MCDi). RESULTADOS: De 460 participantes, 153 eran portadores de una TTNtv (87 con FEVI ≥50%, 66 con FEVI <50%). Todos los parámetros de strain de la AI fueron significativamente menores en TTNtv+/MCD- que en los controles (P<0,001). En TTNtv+/MCD+, solo el strain contráctil de la AI se redujo en comparación con la MCDi (P<0,001). El strain contráctil de la AI se correlacionó con la FEVI solo cuando esta era <50% (TTNtv+/MCD+, r=0,50, P<0,001; MCDi, r=0,47, P<0,001). En TTNtv+/MCD-, todos los parámetros de strain de la AI excepto el contráctil se correlacionaron con el strain del VI. La incidencia de FA fue mayor en TTNtv+/MCD+ (3,15/100 personas-año) que en TTNtv+/MCD- (1,48) y en MCDi (2,27), aunque la incidencia acumulada no fue significativamente diferente (P=0,200). CONCLUSIONES: La miopatía de la AI, detectada mediante imagen de strain, aparece de forma temprana en individuos TTNtv+/MCD- y puede representar un marcador fenotípico precoz independiente de la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo. Cuando la FEVI desciende por debajo del 50%, la disfunción auricular empeora en paralelo. La FA fue más frecuente en portadores de TTNtv, lo que respalda seguir investigando el strain de la AI para la estratificación del riesgo de FA en esta población. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]