Clinical Features and Outcomes of Pediatric MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy

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Abstract

ANTECEDENTES: Aunque las variantes genéticas en MYH7 son la causa más frecuente de miocardiopatía dilatada (DCM) genética pediátrica, no existen estudios disponibles que describan esta entidad. Nuestro objetivo fue describir las características clínicas, analizar la localización de las variantes y explorar los predictores de mal pronóstico en la DCM pediátrica relacionada con MYH7. MÉTODOS Y RESULTADOS: Evaluamos las historias clínicas de 44 pacientes (24 varones; edad mediana al diagnóstico, 0,54 [rango intercuartílico, 0,01-10,8] años) con variantes patogénicas/probablemente patogénicas en MYH7 diagnosticados de DCM en edad pediátrica (<18 años) seguidos en 13 centros internacionales. También exploramos los factores de riesgo asociados a una variable combinada de insuficiencia cardíaca terminal, definida como trasplante cardíaco o muerte relacionada con insuficiencia cardíaca. Veintidós pacientes (50%) fueron diagnosticados antes de los 6 meses de edad, incluidos 7 (16%) al nacer. Las características de hipertrabeculación del ventrículo izquierdo (VI) estaban presentes en 15 (38%), particularmente entre los pacientes con variantes genéticas en el dominio de la cabeza. Tras una mediana de seguimiento de 6,1 años (rango intercuartílico, 1,9-13,4), 15 pacientes (36%) requirieron un trasplante cardíaco (n=14) o fallecieron por insuficiencia cardíaca terminal (n=1), 15 pacientes (36%) persistieron con disfunción sistólica a pesar del tratamiento, 12 (29%) tuvieron un aumento significativo de la fracción de eyección del VI, y 2 se perdieron durante el seguimiento. En conjunto, la tasa de eventos de insuficiencia cardíaca terminal fue del 25% a los 5 años. La clase III a IV de la New York Heart Association (hazard ratio [HR], 7,67 [IC 95%, 2,16-27,2]; P=0,002) y una fracción de eyección del VI ≤35% (HR, 4,00 [IC 95%, 1,11-14,4]; P=0,03) fueron los mejores predictores de mal pronóstico. CONCLUSIONES: La DCM pediátrica relacionada con MYH7 se caracteriza por un inicio temprano, hipertrabeculación del VI frecuente y mal pronóstico. La clase avanzada de la New York Heart Association y la baja fracción de eyección del VI se revelaron como predictores de insuficiencia cardíaca terminal. [Traducción automática al español; idioma original: inglés.]